| Re: Пренатальный скрининг [сообщение #3564 является ответом на сообщение #3553] |
Ср, 20 Декабрь 2006 14:24   |
Виктория
Сообщений: 1130
Зарегистрирован: Ноябрь 2006
Географическое положение: Москва
Карма:
|
Мне тут нравится |
|
|
Фенилкетонурия ― наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена и приводящее к поражению ЦНС. Больные дети нередко рождаются от здоровых родителей, которые, сами того не зная, являются носителями гена. В основе заболевания лежит дефицит различных ферментов, приводящий к нарушению утилизации аминокислоты фенилаланина и его производных. Происходит накопление этих веществ в организме, что вызывает прямое токсическое воздействие на нервную систему, нарушается обмен белков, жиров и расстройство транспорта аминокислот, нарушения метаболизма различных гормонов. Нарушаются функции печени. Происходят изменения в головном мозге.
Клиника: При рождении большинство новорожденных выглядит совершенно нормально. Симптомы появляются в возрасте 2―6 месяцев: вялость, отсутствие интереса к окружающему, беспокойство, рвота, поражения кожи, судороги. Отставание в развитии: задержка статико-моторного и психоречевого развития ― выявляется во втором полугодии жизни. Позднее прорезывание зубов, аномалии скелета, внутренних органов. Дети поздно начинают сидеть, ходить. Поза и походка: стоят широко расставив ноги, ногим согнуты в коленях и тазобедренных суставах, плечи и голова опущены. Покачиваются. Часто тяжелая умственная отсталость. Характерен «мышиный» запах.
Диагностика: анализ крови, мочи. Анализ крови на 4―5 день жизни (у доношенных), на 7 у недоношенных.
Лечение: Профилактика тяжелых поражений возможна при условии ранней диагностики и своевременно организованной диете. Это ЕДИНСТВЕННЫЙ способ лечения данной патологии.
Прогноз в отношении умственной отсталости во многом зависит от сроков начала терапии.
Шабалов «Детские болезни» том 2.
|
|
|
|
Правоверие
Участники
Поиск
F.A.Q.
Регистрация
Вход
Начало
